Bioingeniøren
19.05.2023
I vår studie ble to molekylære metoder, kvantitativ PCR (qPCR) og helgenom-metagenomikk (WMS), sammenlignet med tradisjonell selektiv kultur for påvisning av Klebsiella pneumoniae i avføringsprøver fra mennesker. Studien viser at begge metodene er pålitelige for å påvise bakterien og har et stort potensial til bruk i infeksjonskontroll.
(HBA-CNV-analyse) for å påvise store delesjoner av ?-globingenene og HS-40.
Funn
DNA-sekvensering av ?-globingenene påviste en enkeltbase-delesjon
(HBA2:c.345del) som ble funnet hos åtte pasienter fra seks ulike familier. Sekvensvarianten var tidligere rapportert i databasene ItheGenes, dbSNP og ClinVar, og var klassifisert som patogen. Hos en pasient påviste sekvenseringen en delesjon av 20 baser (HBA2:c.142_161del), som ikke tidligere var beskrevet i litteraturen. Begge disse delesjonene førte til et skift i leserammen og et prematurt stoppkodon. Siden introduksjon av tidlig stoppkodon er en kjent molekylær mekanisme for ?-talassemi, kunne vi med dette forklare pasientenes hematologiske forandringer.
En stor delesjon av begge
Gå til medietFunn
DNA-sekvensering av ?-globingenene påviste en enkeltbase-delesjon
(HBA2:c.345del) som ble funnet hos åtte pasienter fra seks ulike familier. Sekvensvarianten var tidligere rapportert i databasene ItheGenes, dbSNP og ClinVar, og var klassifisert som patogen. Hos en pasient påviste sekvenseringen en delesjon av 20 baser (HBA2:c.142_161del), som ikke tidligere var beskrevet i litteraturen. Begge disse delesjonene førte til et skift i leserammen og et prematurt stoppkodon. Siden introduksjon av tidlig stoppkodon er en kjent molekylær mekanisme for ?-talassemi, kunne vi med dette forklare pasientenes hematologiske forandringer.
En stor delesjon av begge
