Bioingeniøren
01.03.2024
Denne artikkelen gir innblikk i den rivende utviklingen innen sekvenseringsteknologien de siste tiårene og hvordan teknologien benyttes innen medisinsk genetikk. Den beskriver også hvordan genetisk utredning foregår, fra første kontakt med helsetjenesten frem til endelig svar.
Innledning
I fagfeltet medisinsk genetikk diagnostiserer man sykdommer som har oppstått enten fordi en genfeil er arvet, eller fordi en genfeil har oppstått spontant. Genetiske feil kan være endringer som påvirker kromosomenes eller genenes struktur eller funksjon, noe som gjør oss mer sårbare for utvikling av sykdom. Genetiske faktorer kan virke alene eller i samspill med miljøfaktorer. Vi antas å ha cirka 21 000 proteinkodende gener, og disse er bare delvis kartlagt med tanke på assosiasjon til sykdom. I dag kjenner man til mer enn 6000 ulike genetiske tilstander (1) og man finner stadig nye genetiske endringer som kan knyttes til utvikling av sykdommer, noe som ny sekvenseringsteknologi har bidratt vesentlig til. I tillegg til tradisjonelle PCR-baserte-metoder som sangersekvensering av DNA og RNA, og fragmentanalyse av spesifikke genetiske markører, har ny sekvenseringsteknologi ført oss sjumilssteg fremover. Nestegenerasjonssekvensering (NGS) (også kalt andregenerasjonssekvensering) har gjort det mulig å undersøke mange gener eller hele det menneskelige genom i én enkelt analyse.
Omtrent åtte prosent av alle mennesker utvikler en genetisk sykdom i løpet av livet (2). Ved Avdeling for medisinsk genetikk (AMG) ved St. Olavs hospital benytter vi NGS til diagnostisering av arvelig kreft, syndromer og utviklingsavvik i fosterlivet. Hensikten med denne artikkelen er å beskrive den rivende utviklingen som har vært de siste årene innen gentesting ved hjelp av sekvensering.
Arvelig kreft
Kreft oppstår på grunn av ukontrollert cellevekst. Økt risiko for kreft kan være arvelig, og det er kartlagt mange risikogener innen arvelig kreft. Arvelige kreftsyndromer hvor årsaksgenet er kjent, utgjør cirka fem til ti prosent av alle kreftformer. For eksempel har noen familier økt risiko for bryst- og eggstokkkreft på grunn av en genfeil i BRCA1eller BRCA2-genet, og andre familier har økt risiko for tarmkreft på grunn av feil i ett av fire gener involvert i DNA mismatch-reparasjon (Lynch syndrom) (3). Per i dag kjenner vi mer enn 50 ulike arvelige kreftsyndromer og mer enn 80 assosierte gener (4).
Syndromer
Genetiske syndromer er definert som en sammenstil
Gå til medietI fagfeltet medisinsk genetikk diagnostiserer man sykdommer som har oppstått enten fordi en genfeil er arvet, eller fordi en genfeil har oppstått spontant. Genetiske feil kan være endringer som påvirker kromosomenes eller genenes struktur eller funksjon, noe som gjør oss mer sårbare for utvikling av sykdom. Genetiske faktorer kan virke alene eller i samspill med miljøfaktorer. Vi antas å ha cirka 21 000 proteinkodende gener, og disse er bare delvis kartlagt med tanke på assosiasjon til sykdom. I dag kjenner man til mer enn 6000 ulike genetiske tilstander (1) og man finner stadig nye genetiske endringer som kan knyttes til utvikling av sykdommer, noe som ny sekvenseringsteknologi har bidratt vesentlig til. I tillegg til tradisjonelle PCR-baserte-metoder som sangersekvensering av DNA og RNA, og fragmentanalyse av spesifikke genetiske markører, har ny sekvenseringsteknologi ført oss sjumilssteg fremover. Nestegenerasjonssekvensering (NGS) (også kalt andregenerasjonssekvensering) har gjort det mulig å undersøke mange gener eller hele det menneskelige genom i én enkelt analyse.
Omtrent åtte prosent av alle mennesker utvikler en genetisk sykdom i løpet av livet (2). Ved Avdeling for medisinsk genetikk (AMG) ved St. Olavs hospital benytter vi NGS til diagnostisering av arvelig kreft, syndromer og utviklingsavvik i fosterlivet. Hensikten med denne artikkelen er å beskrive den rivende utviklingen som har vært de siste årene innen gentesting ved hjelp av sekvensering.
Arvelig kreft
Kreft oppstår på grunn av ukontrollert cellevekst. Økt risiko for kreft kan være arvelig, og det er kartlagt mange risikogener innen arvelig kreft. Arvelige kreftsyndromer hvor årsaksgenet er kjent, utgjør cirka fem til ti prosent av alle kreftformer. For eksempel har noen familier økt risiko for bryst- og eggstokkkreft på grunn av en genfeil i BRCA1eller BRCA2-genet, og andre familier har økt risiko for tarmkreft på grunn av feil i ett av fire gener involvert i DNA mismatch-reparasjon (Lynch syndrom) (3). Per i dag kjenner vi mer enn 50 ulike arvelige kreftsyndromer og mer enn 80 assosierte gener (4).
Syndromer
Genetiske syndromer er definert som en sammenstil
