NBS-nytt
15.02.2017
Det er i år 50 år siden Egil Gjone og undertegnede publiserte den første artikkelen om en nyoppdaget arvelig sykdom, som skyldtes en genetisk mangel på et enzym innen kolesterolstoffskiftet (1). Vi beskrev tre søstre som hadde proteinuri med begynnende nyresvikt, lett anemi, og uklare hornhinner. Klinisk kjemiske undersøkelser avdekket økte konsentrasjoner av kolesterol og fett i blodet. Vanligvis
...er over 90 % av kolesterolet i blodet forestret med en lang fettsyre. I serum fra disse pasientene var over 90 % fritt, uforestret kolesterol. Noen år tidligere hadde norsk-amerikaneren John Glomset beskrevet et enzym i blodplasma som forestret kolesterol (2). John Glomset hadde postulert at enzymet var viktig i transporten av kolesterol fra perifere vev, der kolesterolet stort sett dannes, og tilbake til leveren. Enzymet ble kalt lecithin:cholesterol acyltransferase, eller forkortet LCAT. Navnet fikk enzymet fordi det overførte en fettsyre fra lecithin til kolesterol. Våre pasienter hadde en komplett mangel på det enzymet.
Da Glomset fikk vite at vi hadde oppdaget en sykdom, som skyldtes mangel på det enzymet han hadde beskrevet, tok han kontakt med oss. Det førte til et langt og fruktbart forskningssamarbeid. Vi kunne vise at pasientenes lipoproteiner var helt forskjellige fra det som normalt finnes i blodet: pasientene manglet de tunge lipoproteinene (High density lipoproteiner eller HDL). I tillegg var det store mengder av membraner i deres blod. Membranene besto vesentlig av kolesterol og fosfolipider. Studiet av pasientenes lipoproteiner og blodfettstoffer førte til en økt
Gå til medietDa Glomset fikk vite at vi hadde oppdaget en sykdom, som skyldtes mangel på det enzymet han hadde beskrevet, tok han kontakt med oss. Det førte til et langt og fruktbart forskningssamarbeid. Vi kunne vise at pasientenes lipoproteiner var helt forskjellige fra det som normalt finnes i blodet: pasientene manglet de tunge lipoproteinene (High density lipoproteiner eller HDL). I tillegg var det store mengder av membraner i deres blod. Membranene besto vesentlig av kolesterol og fosfolipider. Studiet av pasientenes lipoproteiner og blodfettstoffer førte til en økt
