Bioingeniøren
05.04.2024
Kvar brikke er viktig i eit puslespel, for å sjå heilskapen. Gjennom funksjonell og strukturell karakterisering av variantar av hydroksymetylbilan syntase, eit enzym som er assosiert med ein porfyrisjukdom, har vi funne nye brikker som gir meir kunnskap om sjukdomsmekanismen.
Hem er bygd opp av fire pyrrolringer og blir danna i hemsyntesen av åtte forskjellige enzym. Hydroksymetylbilan syntase (HMBS; også kjent som porfobilinogen deaminase) er det tredje enzymet i hemsyntesen, og koplar saman porfobilinogen (PBG) i fire trinn til ei lineær pyrrolkjede, via kofaktoren dipyrrometan. I denne samankoplinga oppstår det mellomprodukt av enzymet (E) og PBG substratet (S): ES, ES2, ES3 og ES4.
Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Variantar av HMBS-genet kan gi HMBS som ikkje er i stand til å omsetje PBG eller å frigjere produktet hydroksymetylbilan (HMB). Desse genfeila er assosiert med akutt intermitterende porfyri (AIP), ein sjeldan og arveleg stoffskifte
Gå til medietAkutt intermitterende porfyri (AIP)
Variantar av HMBS-genet kan gi HMBS som ikkje er i stand til å omsetje PBG eller å frigjere produktet hydroksymetylbilan (HMB). Desse genfeila er assosiert med akutt intermitterende porfyri (AIP), ein sjeldan og arveleg stoffskifte
