Fagpressenytt

Hemoglobinopati er en samlebetegnelse på arvelige hemoglobinsykdommer som kan gi et bredt spekter av ulike symptomer og funn, slik som hemolytisk anemi av varierende alvorlighetsgrad - alt fra asymptomatisk til transfusjonskrevende anemi eller intrauterin død.

Hemoglobinopatier kan deles inn i to hovedgrupper; talassemi (nedsatt syntese av normale globinkjeder) og hemoglobinvarianter (syntese av globinkjeder med endret struktur). Hemoglobinopatier er blant de all