Handikapnytt
22.02.2018
Endelig finnes en medisin for den dødelige muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Den koster så mye at norske myndigheter lenge sa nei. Men nå er det åpnet for at barn under 18 år får tilgang på medisinen.
Spinal muskelatrofi er sykdom som rammer nervecellene som går ut fra ryggmargen og aktiverer musklene. De med SMA mangler et protein som beskytter disse nervecellene.
- Når disse nervecellene ikke beskyttes blir musklene svakere og svakere før de til slutt ikke virker mer, forklarer overlege Sean Wallace ved Rikshospitalet til Handikapnytt.
Spinraza er den eneste medisinen som har hjulpet direkte på sykdommen. Frem til den kom har man kun kunnet hjelpe med symptombehandling som pustestøtte, sondemat og fysioterapi. - Spinraza lager det proteinet som beskytter disse nervecellene ved å aktivere et reservegen vi alle har i kroppen. Reservegenet jobber ikke like godt som hovedgenet med å lage dette proteinet, men Spinraza gjør det slik at reservegenet kan ta over jobben til hovedgenet, forklarer Wallace.
50 personer i Norge
Wallace jobber med barn som har spinal muskelatrofi. Til sammen finnes det omtrent 50 personer under 18 år i Norge med sykdommen, enten type 1, 2 eller 3. Type 1 er den formen der man er hardest rammet, og det lever 10 barn med denne typen i Norge. Det er også personer med SMA type 1 man har testet medisinen mest på.
De har ikke tid til å vente.
- Foreløpig er det kun to studier publisert om Spinraza. Vi har begynt å bruke den selv om studiene rundt den ikke ferdig. Fordi vi har ingen tid å miste, særlig når det gjelder barna med SMA type 1, sier Wallace.
Bedrer livskvalitet
Frem til 2000-tallet døde 90-95 prosent av disse barna før de fylte 2 år. Nå lever de litt lenger på grunn av hjelpemidler som kan hjelpe dem å puste. Likevel haster det å hjelpe disse barna.
- Spinraza er såpass nytt at vi ikke vet hele effekten. Men de studiene vi har, viser at omtrent 51 prosent blir bedre, og at det er viktig å få gitt medisinen så tidlig som mulig, sier Wallace.
At litt over halvparten blir bedre, kan virke som et skremmende lavt tall for dem som har sett på Spinraza som en mirakelmedisin. Likevel er medisinen enestående, ifølge overlegen.
- Når man måler effekten av en medisin, måler man hvor mye bedre en person blir. Men ved spinal muskelatrofi blir jo personen gradvis dårligere om hun eller han ikke får behandling, så noen vil jo ha effekt ved at sykdommen ikke forverrer seg.
Behandlingen helbreder ikke folk for spinal muskelatrofi, men forbedrer deres livskvalitet.
- Det jeg er ute etter med behandlingen, er at folk har bedre livskvalitet, at de får bedre motorisk funksjon, har mindre pustevansker og luftveissym
Gå til mediet- Når disse nervecellene ikke beskyttes blir musklene svakere og svakere før de til slutt ikke virker mer, forklarer overlege Sean Wallace ved Rikshospitalet til Handikapnytt.
Spinraza er den eneste medisinen som har hjulpet direkte på sykdommen. Frem til den kom har man kun kunnet hjelpe med symptombehandling som pustestøtte, sondemat og fysioterapi. - Spinraza lager det proteinet som beskytter disse nervecellene ved å aktivere et reservegen vi alle har i kroppen. Reservegenet jobber ikke like godt som hovedgenet med å lage dette proteinet, men Spinraza gjør det slik at reservegenet kan ta over jobben til hovedgenet, forklarer Wallace.
50 personer i Norge
Wallace jobber med barn som har spinal muskelatrofi. Til sammen finnes det omtrent 50 personer under 18 år i Norge med sykdommen, enten type 1, 2 eller 3. Type 1 er den formen der man er hardest rammet, og det lever 10 barn med denne typen i Norge. Det er også personer med SMA type 1 man har testet medisinen mest på.
De har ikke tid til å vente.
- Foreløpig er det kun to studier publisert om Spinraza. Vi har begynt å bruke den selv om studiene rundt den ikke ferdig. Fordi vi har ingen tid å miste, særlig når det gjelder barna med SMA type 1, sier Wallace.
Bedrer livskvalitet
Frem til 2000-tallet døde 90-95 prosent av disse barna før de fylte 2 år. Nå lever de litt lenger på grunn av hjelpemidler som kan hjelpe dem å puste. Likevel haster det å hjelpe disse barna.
- Spinraza er såpass nytt at vi ikke vet hele effekten. Men de studiene vi har, viser at omtrent 51 prosent blir bedre, og at det er viktig å få gitt medisinen så tidlig som mulig, sier Wallace.
At litt over halvparten blir bedre, kan virke som et skremmende lavt tall for dem som har sett på Spinraza som en mirakelmedisin. Likevel er medisinen enestående, ifølge overlegen.
- Når man måler effekten av en medisin, måler man hvor mye bedre en person blir. Men ved spinal muskelatrofi blir jo personen gradvis dårligere om hun eller han ikke får behandling, så noen vil jo ha effekt ved at sykdommen ikke forverrer seg.
Behandlingen helbreder ikke folk for spinal muskelatrofi, men forbedrer deres livskvalitet.
- Det jeg er ute etter med behandlingen, er at folk har bedre livskvalitet, at de får bedre motorisk funksjon, har mindre pustevansker og luftveissym
