Bioingeniøren
08.11.2019
I Norge er tykk- og endetarmskreft, eller tarmkreft, den nest hyppigste kreftformen (1,2). Det ses en familiehistorie med tarmkreft i flere av tilfellene (2).
Lynch syndrom (LS), også kjent som hereditær non-polypøs tykk- og endetarmskreft (HNPCC), er det vanligste arvelige kreftsyndromet. Dette syndromet er forbundet med økt risiko for tarmkreft, og særlig økt risiko for å utvikle kreft i ung alder. I tillegg ses det en økt forekomst av flere andre primære tumorer i ventrikkel, hjerne, bukspyttkjertel, livmorhalsslimhinne, prostata og eggstokker (2-4).
Mismatch repair (MMR)-proteiner er enzymer som spiller en sentral rolle i å fremme stabilt DNA. Enzymene gjør dette ved å reparere DNA-replikasjonsfeil og hemme rekombinasjoner mellom ikkeidentiske DNA-sekvenser etter replikasjon. Tap av disse proteinene, eller mutasjoner i genene for MMR-proteinene, kan resultere i opphopning av spontane mutasjoner i arvematerialet (5,6). Over tid kan opphopningen påvirke produksj
Gå til medietMismatch repair (MMR)-proteiner er enzymer som spiller en sentral rolle i å fremme stabilt DNA. Enzymene gjør dette ved å reparere DNA-replikasjonsfeil og hemme rekombinasjoner mellom ikkeidentiske DNA-sekvenser etter replikasjon. Tap av disse proteinene, eller mutasjoner i genene for MMR-proteinene, kan resultere i opphopning av spontane mutasjoner i arvematerialet (5,6). Over tid kan opphopningen påvirke produksj